Diagnostische Kriterien:
Symptome und Begleiterscheinungen,
Schwannome und andere Tumoren,
Beginn der Krankheit,
Behandlungsmöglichkeiten für Tumoren,
Untersuchungsmethoden,
Vererbung,
Wenn Schwannome an den Hirnnerven auftreten (wie am achten Hirnnerv) können sie Nervenfunktionen im Kopf- und Nackenbereich unterbrechen, wenn sie groß sind auf den Hirnstamm drücken, führen sie zu Ausfallerscheinungen am Körper. Schwannome die an peripheren Nerven wachsen, können Empfindungsstörungen in einem Teil des Körpers verursachen. Manche Tumoren können so groß werden, daß sie auf das Rückenmark drücken und Sensibilitätsstörungen und somit Schwäche im Bereich der Beine verursachen, Tumoren die in Nervenbündeln, wie in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend, wachsen können zu Schwäche in einem Arm oder Bein führen. Schwannome können auch an sehr kleinen Nerven sichtbar in oder auf der Haut wachsen. Diese Schwannome verursachen selten neurologische Symptome, können aber an der Kleidung reiben, sind druckempfindlich oder kosmetisch entstellend. Im Bereich der Nervenwurzeln der Wirbelsäule können Schwannome zu Sensibilitätsstörungen und Schmerzen in Armen und Beinen und zu Lähmungen führen.
Zusätzlich zu den Schwannomen entwickeln NF2-Betroffene gelegentlich andere Turmorarten, die auf der Oberfläche des Gehirns und des Rückenmarks wachsen. Diese Tumoren, auch Meningiome genannt, können in Abhängigkeit von ihrer Lage viele verschiedene neurologische Symptome hervorrufen. Genauso wie bei Schwannomen kann der Arzt in einer neurologischen Untersuchung Zeichen eines Tumors entdecken, bevor der Patient Symptome bemerkt. Darüber hinaus finden sich Gewebsfehlbildungen im Bereich des Auges oder andere Augenabnormalitäten, die der Beobachtung eines Augenarztes bedürfen. Die meisten NF2-Betroffenen entwickeln eine Linsentrübung. Da die Katarakt die Sehfähigkeit beeinträchtigen kann, ist es für alle Menschen mit NF2 wichtig, sich einer detaillierten Untersuchung der Augen durch einen Spezialisten, der mit NF2 vertraut ist, zu unterziehen.
Wie bereits beschrieben, sind die ersten Symptome häufig eine Minderung oder der Verlust des Gehörs, Klingeln im Ohr oder Probleme mit dem Gleichgewicht. Gelegentlich treten neurologische Ausfälle durch Tumoren der Wirbelsäule als erstes Zeichen der NF2 auf, selten ist die Sehminderung ein Erstsymptom der Erkrankung. Kleine Hauttumoren (Schwannome, Neurofibrome) können ebenfalls ein erstes Anzeichen der Erkrankung sein. Oft haben Menschen über viele Jahre hinweg unklare Symptome, bevor die eigentliche Grunderkrankung diagnostiziert wird. Da Tumoren bei NF2 langsam wachsen, ist es wahrscheinlich, daß sie bei einer Person schon viele Jahre bestanden, bevor sie Symptome verursachten.
Operation und Strahlenchirurgie, einschließlich der Gammastrahlenbehandlung, sind gegewärtig die einzigen Behandlungsmöglichkeiten für die Tumoren, die bei NF2-Betroffenen auftreten.
Ein Kernspintograph ist eine Art runder Kammer, die von einem Magneten umschlossen wird. Der Patient wird auf einer schmalen Liege in diese Kammer gefahren. Magnete, die in Rotation versetzt werden, erzeugen ein dumpfes Klopfen. Zu einem bestimmten Zeitpunkt kann dem Patienten ein Kontrastmittel injiziert werden, der bestimmte Teile des Gehirns deutlicher erscheinen läßt. Die Untersuchungdauer ist individuell verschieden. Schwierig ist es für die meisten Patienten, ganz besonders für Kinder, in einer relativ engen Kammer so lange ganz still liegen bleiben zu müssen. Nebenwirkungen sind bisher nicht bekannt. Es wird keine Röntgenstrahlung verwendet. Durch regelmäßig wiederholte Kernspintomogramme wird das Wachstum eines Tumors beobachtet. Dies sind wichtige Informationen zur Verlaufsbeobachtung von Tumoren.
Die Gehörtests
Obwohl eine Kernspintomographie sehr genaue strukturelle Informationen (wie Ihr Körper aussieht) geben kann, kann sie keine funktionelle Information (wie Ihr Körper funktioniert) geben. Durch die sogenannten akustisch evozierten Potentiale (AEP) und die Audiometrie kann man testen, wie gut die Gehörwege im Gehirn arbeiten. Für eine Audiometrie werden dem Patienten in einem schalldichten Raum Kopfhörer aufgesetzt. Geräusche verschiedener Intensität und Tonhöhe werden an jedes Ohr weitergegeben, und der Patient wird gebeten, zu signalisieren, welche Geräusche er hört. Akustisch evozierte Potentiale zeigen, ob der Hörnerv in seinem Verlauf geschädigt wird, indem Elektroden, die auf der Kopfhaut des Patienten plaziert werden, messen, ob ein Geräusch weitergeleitet wird. Keiner der Tests ist schmerzhaft. die Informationen aus AEP und Audiometrie zeigen, inwieweit ein Tumor des Hörnervs tatsächlich zur Schädigung der Hörbahn führt. Wiederholte Gehörtests zeigen, ob sich die Funktion des Nerven auch bei unveränderter Tumorgröße ändert, dies ist für die Entscheidung einer Operation maßgeblich.
Vor einiger Zeit wurde das Stück genetischen Materials, das NF2 verursacht, auf dem Chromosom 22 identifiziert. Die Identifizierung des Chromosomenabschnitts ermöglicht heute, daß in Familien mit (mindestens) zwei betroffenen Mitgliedern mit einem Bluttest herausgefunden werden kann, ob ein Verwandter einer Person mit NF2 auch NF2 hat. Genauso wie die Operation hat diese Art genetischer Tests sowohl Risiken als auch Vorteile und sollte gründlich mit einem sachkundigen Arzt diskutiert werden.
Nähere Informationen und Broschüren können Sie bei der