Neurofibromatose Typ I

(klassischer Morbus Recklinghausen - periphere Form) verursacht durch Genmutation auf Chromosom 17.

Diagnostische Kriterien (mind. 2 Kriterien müssen zutreffen):

Üblicherweise erfolgt die Feststellung, daß jemand NF1 hat, weil der Betroffene ungewöhnlich viele flache braune Hautflecken hat, die im Fachausdruck als Café-au-lait Flecken (nach der französischen Bezeichnung für Milchkaffee, da sie dessen hellbraune Farbe haben) bezeichnet werden. Manchmal werden diese Flecken bereits bei der Geburt bemerkt, im allgemeinen erscheinen sie aber erst in den ersten Lebensmonaten und können dann im Laufe der nächsten Jahre zahlreicher werden. Häufig werden sie vor allem anfänglich als einfache Muttermale angesehen. Tatsächlich kann jeder ein oder zwei dieser Café-au-lait Flecken haben, ohne daß er deswegen NF1 hat. Allgemein anerkannt ist, daß NF1 vermutet werden muß, wenn jemand sechs oder mehr solcher Flecken aufweist. Der einzelne Fleck muß bei Kindern vor der Pubertät mindestens 5mm Durchmesser groß sein, um gezählt zu werden. Es bestehen keine Zusammenhänge zwischen der Zahl der Café-au-lait Flecken, die jemand hat, und der Schwere der Erkrankung an NF. Obwohl das Vorhandensein zahlreicher Café-au-lait Flecken den Verdacht auf NF1 nahelegt, ist damit noch keine sichere Diagnose gestellt. Es gibt in seltenen Fällen Menschen, die sechs oder mehr Flecke haben, aber sonst keine Merkmale von NF1 aufweisen. Deshalb ist von der Weltgesundheitsorganisation eine Liste aufgestellt worden, in der die häufigsten Krankheitsmerkmale aufgenommen sind. Die Diagnose NF1 gilt heute dann als gesichert, wenn jemand zwei oder mehr Merkmale dieser Liste aufweist.

Sehr hilfreich sind auch die Aufklärungsbroschüren

Das Kind mit Neurofibromatose Typ 1

und

Neurofibromatose und Teilleistungsstörungen

in denen auf verständliche Weise über die Krankheit informiert wird und die Ihnen helfen sollen, mit dieser Krankheit umzugehen.

Die Broschüren können bei der

Von Recklinghausen Gesellschaft e.V.
im AK Ochsenzoll
Langhorner Chaussee 560
22419 Hamburg

Telefon: 040 / 52 71-28 22
Telefax: 040 / 52 77 462

bezogen werden.



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